Malattie pediatriche 29 Maggio Mag 2014 1633 29 maggio 2014

Sindrome di Jeune

La sindrome è riconoscibile nel periodo prenatale o alla nascita.

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La sindrome di Jeune colpisce il torace.

La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una displasia a costa-corta, caratterizzata da torace stretto, arti corti e anomalie scheletriche, che comprendono, tra l'altro, un aspetto a "tridente" dell'acetabolo e alterazioni metafisarie.

COME SI RICONOSCE

La sindrome è riconoscibile nel periodo prenatale o alla nascita. In rari casi, può essere presente polidattilia postassiale. Il torace stretto può causare insufficienza respiratoria neonatale e può associarsi a sintomi respiratori persistenti. Alcuni casi sono gravi, mentre altri hanno un'evoluzione benigna. Il tasso di crescita è variabile, ma può essere anche normale. In rari casi è stata descritta un'insufficienza renale ed epatica (fibrosi epatica o nefronoftisi) a esordio variabile. È stata anche osservata una degenerazione pigmentata della retina. Lo sviluppo cognitivo è normale.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella presa in carico delle infezioni respiratorie, che possono esitare in gravi complicazioni. La funzione renale ed epatica deve essere monitorata regolarmente e deve essere esaminata la retina.

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