Malattie pediatriche 30 Gennaio Gen 2014 1237 30 gennaio 2014

Alfa-mannosidosi

I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente.

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linfangectasia

L'alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria.

La cosiddetta alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo. I neonati affetti spesso sembrano normali alla nascita, ma la loro condizione peggiora progressivamente. Tuttavia, alcuni bambini nascono con caviglie in posizione equina o sviluppano un'idrocefalia nel primo anno di vita.

COME SI RICONOSCE

I segni principali di questa patologia sono l'immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi e deformazione dello sterno), la sordità neurosensoriale (da moderato a grave), il deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio e, spesso, episodi di psicosi. I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l'atassia. I dismorfismi facciali sono caratterizzati da testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo. È comune un lieve strabismo.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere proattiva per prevenire le complicazioni e trattare i sintomi. Le infezioni devono essere trattate frequentemente. Spesso si ricorre a un trattamento di tipo otolaringoiatrico per rimuovere il versamento dell'orecchio medio ed è richiesto frequentemente l'uso di protesi acustiche.

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