Malattie pediatriche 24 Gennaio Gen 2014 1251 24 gennaio 2014

Acidosi lattica congenita

Si tratta di una patologia grave in quanto potrebbe essere il primo sintomo di varie e gravi anomalie.

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L'acidosi lattica congenita è una patologia molto grave.

L'acidosi lattica congenita è caratterizzata dalla presenza di un'acidosi metabolica da accumulo di acido lattico nel sangue. Si tratta di una patologia grave in quanto potrebbe essere il primo sintomo di varie e gravi anomalie o essere causa di crisi metaboliche acute, associate ad anomalie di entità minore.

COME SI RICONOSCE

Dopo un periodo latente, durante il quale i neonati o i bambini molto piccoli vengono considerati sani, insorgono generalmente polipnea, ipotonia grave, coma e vomito. Possono essere riscontrate malformazioni cerebrali e dismorfismi facciali, oltre a altri disturbi che colpiscono diversi organi.

COME SI CURA

Una dieta chetogenica, l'apporto di vitamine e di cofattori (tiamina, biotina, riboflavina, carnitina, ecc.) possono migliorare il quadro clinico di alcuni pazienti. La prognosi dell'acidosi lattica però è grave.

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