Malattie pediatriche 11 Ottobre Ott 2013 1635 11 ottobre 2013

La sindrome di Morquio

Questa patologia è caratterizzata da gravi alterazioni ossee, insufficienza aortica e opacità della cornea.

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bimbo

La sindrome di Morquio è una malattia genetica.

La sindrome di Morquio è una malattia genetica a carattere recessivo. Questa patologia è caratterizzata da gravi alterazioni ossee, insufficienza aortica, opacità della cornea, alterazioni a carico del sistema nervoso e perdita dell’udito. Si tratta di un disturbo estremamente grave che, se non curato, può portare alla morte del paziente entro i trent'anni di vita. La causa è la carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta a fra i due e i quattro anni di età con un ritardo sostanziale di sviluppo psicofisico. Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa, intelligenza nella norma, proporzioni disarmoniche del corpo, malformazioni scheletriche e patologie congenite dell'occhio, quali cataratta, congiuntivite cronica e in alcuni casi perfino ciecità. Tipica è anche l' abnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie su busto e arti superiori.

COME SI CURA

Al momento non esiste una cura per questa malattia. L'unica terapia è di tipo palliativo. In molti centri è utilizzato il trapianto di midollo osseo sulla cui utilità, però, non vi è un consenso generale.

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