26 Giugno Giu 2018 1425 26 giugno 2018

La storia di Sofia, affetta dalla Sindrome di Melnick-Fraser

Le visite, le operazioni, le radiografie. Insieme alle prese in giro e al bullismo a scuola, dove la chiamavano «Labbrador». Sedici anni di lotte e sacrifici raccontati da sua madre: quelli di una bambina che ha trovato la forza di reagire.

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Sofia Dominici Sindrome Melnick Fraser

«Sofia è uno spettacolo». È il 15 ottobre del 2016 e ascoltando quelle parole, Donatella, appena fuori dalla sala operatoria allestita all’interno della portaerei Cavour, ormeggiata al molo di Cagliari, crolla in un forte pianto. In quel momento, assieme alle lacrime, sta buttando fuori 16 anni di lotte e di sacrifici. Le visite, le operazioni, le radiografie, l’attesa dei risultati, le notti insonni a causa della salute cagionevole della figlia quand’era bambina, al punto che anche solo un colpo di tosse poteva comprometterle la respirazione. Tutta colpa di quella malformazione al volto che no, non voleva andarsene, neanche dopo uno, due, tre interventi chirurgici subiti nei primi tre anni di vita e che adesso, con il trascorrere del tempo, stava rendendo Sofia Dominici sempre più fragile e vulnerabile, in particolare a scuola. Ma quello che viene comunemente chiamato «labbro leporino», come detto, non è soltanto una malformazione. Si chiama Sindrome di Melnick-Fraser, ed è in grado di provocare difetti all’udito, alla bocca, al naso, al collo, ai reni: «Ecco perché quand’era piccola la trattavamo come se fosse un gioiellino, non potevamo fare altrimenti: ogni rumore o reazione sospetta poteva farci temere il peggio», spiega mamma Donatella. Che, in cuor suo, ha sempre mantenuto viva la speranza che tutto questo prima poi sarebbe finito, magari proprio quel giorno, quel 15 ottobre di due anni fa grazie a quell’intervento, il sesto in 16 anni, attraverso la fondazione Operation Smile Italia Onlus.

LA SINDROME DI MELNICK-FRASER

La sindrome è altrimenti detta branchio oto-renale. Come detto, a prima vista, ricorda molto il labbro leporino. Tale malformazione però si accompagna anche ad altre e numerose disfunzioni, caratterizzate da diverse combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell’udito, difetti strutturali dell’orecchio e displasia renale. Sofia ha dovuto sopportare tutto questo per 16 anni anche se in verità, ciò che ha fatto soffrire di più questa ragazza, nata a Roma ma residente in provincia di Viterbo, è stato proprio il suo aspetto. «Labbrador», è così che la chiamavano le sue ex compagne di classe. O anche «Labbrona». Glielo dicevano in faccia e glielo scrivevano anche sui social: «Ma ti sei mai vista quella fogna che hai sul labbro?».

«SOFIA È UNO SPETTACOLO»

Quelle parole, pronunciate da una delle coordinatrici della Fondazione Operation Smile Italia Onlus, uscendo dalla sala operatoria mentre Sofia era ancora sotto i ferri, erano state a dir poco liberatorie, almeno tanto quanto il pianto immediatamente successivo di mamma Donatella. Oggi Sofia ha ancora qualche segno sul viso, in particolare tre cicatrici simili a delle piccole linee bianche: «A volte cerco di nasconderle con il fondotinta, ma ammetto che il peggio è passato», racconta a Lettera Donna la giovane, oggi 18enne. La sua vita è cambiata proprio dopo l’ultima operazione, effettuata dal professor Domenico Scopelliti due anni fa, a bordo della nave Cavour, frutto della collaborazione tra la Fondazione stessa e la Marina Militare. Ma non è cambiata soltanto perché adesso il labbro di Sofia ha finalmente un aspetto normale, lo stesso peraltro per cui le sue amiche, o presunte tali, le dicevano: «Cos’è, ti ha morso il cane?». La sua è una storia complessa: per tutta la vita ha dovuto convivere con questa sindrome. Dalla nascita fino all’adolescenza, giunta proprio in questi giorni alla maturità, e sempre all’insegna di una salute cagionevole, da tenere sotto controllo e la cui gravità, per troppe volte, non è stata compresa a pieno dai dottori.

IL BRANCO E IL BULLISMO

Non solo. Quelle malformazioni, visibili sul volto, sul naso, sulle orecchie e sul collo, l’hanno trascinata al centro di diversi episodi di bullismo, a scuola. «Alle elementari mi guardavano male, ma questo credo fosse inevitabile», racconta Sofia. Con l’inizio delle medie prima, e delle superiori poi, quegli sguardi si sono trasformati in episodi di bullismo verbale, successivamente dilagante anche in Rete e sui social.
«Soprattutto nei primi anni del liceo, sto frequentando il Linguistico, ero considerata la più debole, e così è successo un giorno che davanti a tutta la scuola, durante la ricreazione, in cortile, sono stata aggredita verbalmente da due ragazze, sostenute da quello che potremmo considerare il branco». Parla con maturità Sofia, l’esperienza l’ha segnata profondamente, d’altra parte non può essere altrimenti. Sua madre si rivolse subito ai genitori dei ragazzi, prima che agli insegnanti, cercando comprensione: «Ebbi reazioni e risposte positive, personalmente mi sono sempre espressa in maniera civile, senza mai aggredire nessuno, capivo che una ragazza con le malformazioni che aveva mia figlia poteva causare imbarazzo anche per chi le stava accanto». Infine l’intervento, per certi versi risolutore, da parte di un insegnante: «Facciamo qualcosa per Sofia, proviamo a farle cambiare classe, prima che la situazione possa peggiorare». Effettivamente, avrebbe potuto farlo, eccome.

«Ho ancora impresse nelle mente le parole di sua sorella, quand’erano piccole tutte e due: Vorrei tanto avere anch’io il labbro di Sofia».

«VOLEVO FARLA FINITA»

Le due settimane successive, Sofia non andò a scuola. «Pensavo veramente di voler farla finita. Non sentivo più le forze per andare avanti, piangevo e basta». Ma era solo un momento di debolezza. Inevitabile, ma non insormontabile. Sofia lo capì: «Ho pensato anche di cambiare scuola, ma non volevo darla vinta a chi mi aveva aggredito, grazie a Dio la mia famiglia mi ha sostenuto sempre, donandomi un gran bel bagaglio di forza». La famiglia, e quindi la madre Donatella, il padre Bruno, il fratello Emanuele, il fratellastro Francesco e la sorella minore, Lucrezia, lei che da piccola si era sentita quasi esclusa dall’affetto dei genitori. La madre, come detto, aveva dedicato anima e corpo alla malattia di Sofia: «Anche solo uno starnuto mi dava preoccupazione, mi serviva il massimo silenzio per assicurarmi che non stesse soffocando. Ho ancora impresse nelle mente le parole di sua sorella, quand’erano piccole tutte e due: Vorrei tanto avere anch’io il labbro di Sofia. Lei non ricorda di averlo detto, ma io non lo scorderò mai».

NUOVA CLASSE, NUOVA VITA

Sofia accettò di cambiare classe a metà anno scolastico, doveva ancora compiere 16 anni, era il mese di febbraio del 2016. Ma quello che accadde prima del suo rientro alle lezioni avrebbe potuto farla crollare nuovamente: «Scoprii che le mie ex compagne erano andate nella mia nuova classe, cercando di convincere tutti i presenti a non rivolgermi la parola e a non fidarsi di me. Che ero falsa, che avrei raccontato loro un sacco di bugie». Per fortuna, oltre alla stupidità, esiste anche l’intelligenza: «Ancora non la conosciamo, non vogliamo avere alcun tipo di pregiudizio, lasciateci e lasciatela stare»: così risposero i nuovi compagni di classe di Sofia, accolta a braccia aperte. Otto mesi dopo, l’operazione a bordo della Cavour di Cagliari.

ESAMI DI MATURITÀ

In questi giorni Sofia sta affrontando la maturità, non vede l’ora di chiudere questa fase della sua vita, tanto lunga quanto difficile. Anche perché ha le idee già piuttosto chiare: «So esattamente cosa fare dopo il diploma: Cooperazione Internazionale e Sviluppo nell’ambito della comunicazione». E poi tanto, tantissimo volontariato. Perché quando ha aperto gli occhi dopo l’ultimo intervento, la prima cosa che Sofia ha visto sono state tre ragazze, più o meno coetanee. Le stavano accanto, sorridevano. Erano tre volontarie ed erano lì per lei, e per gl altri bambini che stavano per essere operati. L’hanno supportata e aiutata per tutta la durata della fase post operatoria, sin dal primo istante del suo risveglio: «Quando sono entrata in sala operatoria, Sofia stava giocando con loro a carte. Non ci potevo credere, era lì che si divertiva a 'Uno' immediatamente dopo l’intervento», ricorda la madre. Dev’essere stato in quel preciso istante che qualcosa si è accesa nella mente della giovane: «Ho sempre amato aiutare gli altri e ho avuto modo di testare il lavoro che queste studentesse offrivano alla Fondazione», racconta Sofia. Tramite alcune mamme volontarie, le stesse che avevano tenuto compagnia alla madre mentre era sotto i ferri, ha iniziato a partecipare alle loro riunioni presso la Fondazione Operation Smile: «Non ne ho mai saltata una, ho anche effettuato la mia prima missione sulla nave Cavour. Come volontari giochiamo con i bambini prima e dopo l’intervento, li facciamo giocare, facciamo loro il solletico. Per me è bellissimo. La scuola? Da quando ho iniziato questa attività, i risultati sono migliorati».
Dopo la maturità Sofia andrà in vacanza con l’inter-rail, prima però svolgerà un periodo di volontariato in Calabria. E poi occhio al regalo dei 18 anni: un biglietto per gli Stati Uniti, più precisamente a Virginia Beach, dove a gennaio si terrà un’importante conferenza internazionale della Fondazione: chissà che magari Sofia non possa raccontare la sua esperienza, prima e dopo l’operazione.

OPERAZIONE SORRISO

In verità sarebbe più corretto scrivere «prima e dopo l’ultima operazione». Perché, come detto in apertura, la sua lotta contro la sindrome di Melnick-Fraser è iniziata sin dalla nascita e generalmente i medici consigliano un intervento chirurgico immediato. «Non esiste un protocollo, ogni caso fa da sé ma in linea di massima se la malformazione interessa l’arcata dentaria e il palato occorre operare entro il primo anno di età»: a parlare è il professor Domenico Scopelliti, il chirurgo che ha operato Sofia e che nella sua carriera conta oltre 50 missioni mediche in tutto il mondo, in qualità di Direttore dell’Unità Organizzativa di Chirurgia Maxillo – Facciale dell’ASL Roma e presso il Policlinico San Filippo Neri di Roma. Spiega il professore: «L’intervento deve essere immediato per fare in modo che il paziente possa subito abituarsi a parlare con la mascella nella posizione corretta. Al contrario, se dovesse iniziare a farlo ancora in presenza di una o più malformazioni, potrebbero volerci tempo e ulteriori operazioni prima che il soggetto si abitui definitivamente al nuovo apparato. Sarebbe come zoppicare per dieci anni, poi all’improvviso la gamba guarisce, e ovviamente la prima cosa da fare non sono i cento metri piani».

UN TEAM MULTIDISCIPLINARE

Il dottor Scopelliti è anche Vicepresidente Scientifico della Fondazione Operation Smile Italia Onlus, nonché ideatore e promotore del progetto Stile House per la realizzazione di centri di eccellenza per il trattamento delle malformazioni del volto, allegati ai Protocolli di Intesa firmati con il Ministero della Salute, con la Regione Lazio, la Regione Lombardia e siglati dalla Fondazione Operation Smile Italia Onlus a tale scopo. Intervenire subito in caso di malformazioni è importante, ma lo è altrettanto accompagnare il paziente nel periodo post operatorio con controlli continui e mirati: «Un team multidisciplinare che segue il paziente è indispensabile, almeno fino al termine dello sviluppo. Ci sono effetti secondari non prevedibili da tenere d’occhio: dopo un’operazione invasiva, ad esempio, il passaggio dei denti da latte a quelli definitivi può causare una crescita anomala dell’apparato mascellare o del setto nasale, anche le orecchie possono essere coinvolte con ripetute e fastidiosi otiti». Dal 2000 a oggi sono 250 i casi che si registrano ogni anno in Italia. Il continente con la maggiore incidenza invece è l’Asia, dove è colpito un bambino su 400.

A QUATTRO ANNI GIÀ CINQUE OPERAZIONI

La storia di Sofia è proprio uno di questi. Già nel pancione della madre, all’incirca al sesto mese, una radiografia aveva segnalato la presenza di un rene policistico. «Stia tranquilla, mi dissero dopo le radiografie, guarirà da solo», ricorda mamma Donatella. Che aggiunge: «Fu la mia ginecologa di fiducia di Roma a mettermi in guardia. Si trattava, al contrario, di una patologia da seguire con attenzione». Sofia nasce con la sindrome di Melnick Fraser, che successivamente poterà all’atrofizzazione di quel rene. La prima operazione, dopo un anno e mezzo di vita, la più importante nel tentativo di risolvere e raddrizzare la posizione del labbro superiore. Il secondo intervento è sul dotto lacrimale. Poi, due ulteriori correzioni, sempre al labbro superiore. A quattro anni, ecco la quinta operazione, stavolta la parte del corpo interessata è il collo, sotto l’orecchio. «Dopodiché abbiamo aspettato, perché così ci dissero i medici. Dopo la conclusione della scuola media abbiamo fatto il classico 'giro delle sette chiese'. Le liste di attesa erano infinite, la priorità andava i neonati, dato che con la stessa sindrome possono presentarsi problemi anche solo a deglutire». Conclude Donatella: «Nel 2016 ci fissarono l’operazione ad agosto, organizzammo l’intera estate proprio in vista dell’intervento, salvo poi risolversi in un nulla di fatto. Intanto però gli episodi di bullismo verso mia figlia, a scuola, erano sempre più numerosi. E così, un’amica di famiglia un giorno mi fece parlare con Alessandra Corrias, presidente di Operation Smile. A settembre Sofia effettuò la prima visita con il dottor Scopelliti». Il 15 ottobre, l’ultima operazione. E quelle parole, che Donatella non dimenticherà mai: «Sofia? È uno spettacolo».

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