1 Settembre Set 2015 1055 01 settembre 2015

Ecco il gene killer del cuore

La morte cardiaca improvvisa è causata da una variante difettosa della particella cromosomica Gnas che interagisce con le pulsazioni. Un suo malfunzionamento provoca aritmie fatali.

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Un gruppo di ricercatori tedeschi, guidati da Heiner Wieneke del Dipartimento di Cardiologia del St. Marien Hospital di Mulheim, ha individuato il gene associato alla morte cardiaca improvvisa. La scoperta è arrivata grazie a uno studio a confronto tra il Dna di pazienti con gravi aritmie cardiache e portatori di defibrillatori (dispositivo salvavita che entra in funzione quando il cuore va in cortocircuito) e quello di persone decedute.

FATTORE G
Il gene responsabile di questa patologia si chiama Gnas. Questa particella cromosomica, presente in tutti noi, codifica per una proteina (detta G-proteina) che ha a che fare con l'attività delle cellule del cuore. Le persone scomparse per morte cardiaca improvvisa avevano, tuttavia, una variante difettosa del gene. Un suo guasto può portare ad una codificazione errata della proteina G che manda segnali alterati alle cellule cardiache. «I nostri risultati suggeriscono che il gene Gnas può avere un ruolo importante nella genesi di questa malattia», ha spiegato Wieneke.

UN TEST GENETICO
La morte cardiaca improvvisa è una delle principali cause di decessi nel mondo occidentale. Essendo una patologia genetica, il fattore età non conta. Queste aritmie procurate dal gene Gnas difettoso, infatti, possono colpire anche persone giovani o chi pratica sport. Inoltre è impossibile capire chi ne è affetto attraverso un semplice elettrocardiogramma o da altre misurazioni dell'attività del cuore. Per questo gli studiosi, dopo aver individuato la particella cromosomica causa delle anomalie, stanno mettendo a punto un test del Dna per individuare i soggetti a rischio.

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