Malattie pediatriche 28 Maggio Mag 2015 1707 28 maggio 2015

Sindrome di Pitt-Hopkins

I segni facciali comprendono la macrosomia, con denti distanziati, il palato largo e poco profondo, le labbra spesse.

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linfedema

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia a esordio precoce.

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia a esordio precoce caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare.

COME SI RICONOSCE

La malattia interessa i maschi e le femmine in eguale misura. I segni facciali comprendono la macrosomia, con denti distanziati, il palato largo e poco profondo, le labbra spesse, gli occhi infossati, il naso con narici svasate e le orecchie con elice spesso. I disturbi psicomotori sono precoci e gravi e comprendono l'ipotonia, l'instabilità della deambulazione, che viene acquisita tardivamente, e l'assenza del linguaggio.

COME SI CURA

La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare. Il decorso della malattia non è progressivo.

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