Malattie pediatriche 27 Maggio Mag 2015 1848 27 maggio 2015

Sindrome di Emanuel

È caratterizzata da grave disabilità cognitiva e dismorfismi facciali caratteristici.

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La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale.

La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22.

COME SI RICONOSCE

È caratterizzata da grave disabilità cognitiva, dismorfismi facciali caratteristici (micrognatia, occhi socchiusi, rime palpebrali rivolte verso l'alto, occhi infossati, columella appiattita, filtro lungo), cardiopatie e anomalie renali.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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