Malattie pediatriche 22 Maggio Mag 2015 1615 22 maggio 2015

Sindrome da microduplicazione 15q11-q13

Esordisce nella prima infanzia con disturbi dello sviluppo (di solito del linguaggio).

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linfedema

La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 è una patologia a esordio precoce.

La sindrome da microduplicazione 15q11-q13 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da disturbi neurocomportamentali, ipotonia, deficit cognitivo, ritardo del linguaggio ed epilessia.

COME SI RICONOSCE

Esordisce nella prima infanzia con disturbi dello sviluppo (di solito del linguaggio), ipotonia, epilessia spesso resistente alla terapia, disturbi del comportamento, che a volte rientrano nello spettro autistico, dismorfismi lievi e incostanti (macrocefalia, rime palpebrali verso il basso, epicanto, facies inespressiva, clinodattilia, sindattilia) e bassa statura.

COME SI CURA

La valutazione dello sviluppo permette di pianificare interventi precoci di fisioterapia, ergoterapia e ortofonia. Tutti i pazienti sono sottoposti a ecografia per escludere cardiopatie.

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