Malattie pediatriche 21 Maggio Mag 2015 1435 21 maggio 2015

Sindrome da pseudoaminopterina

La patologia è caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica) e dismorfismi.

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calcoli

La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo.

La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina. Colpisce nella primissima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica), dismorfismi (ipertelorismo oculare, anomalie delle rime palpebrali, micrognatia, labioschisi e/o palato ogivale e orecchie piccole e a impianto basso/ruotate) e anomalie degli arti (brachidattilia, sindattilia e clinodattilia), associate a deficit cognitivo lieve-moderato e bassa statura.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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