Malattie pediatriche 20 Maggio Mag 2015 1729 20 maggio 2015

Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica

I principali segni orientativi per la diagnosi clinica sono: la microcefalia congenita, la cataratta e/o la microftalmia congenita.

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La sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica è una malattia genetica.

La sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica è una malattia genetica che fa parte di una famiglia di malattie da difetto di riparazione del Dna, caratterizzate da coinvolgimento neurosensoriale grave.

COME SI RICONOSCE

I principali segni orientativi per la diagnosi clinica sono: la microcefalia congenita, la cataratta e/o la microftalmia congenita, l'artrogriposi, il ritardo dello sviluppo psicomotorio grave, il ritardo della crescita staturo-ponderale (in particolare postnatale), i dismorfismi facciali (sutura metopica prominente, micrognazia).

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica. È spesso necessaria l'alimentazione enterale.

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