Malattie pediatriche 20 Maggio Mag 2015 1752 20 maggio 2015

Sindrome 49,XXXXY

L'ipogonadismo è grave con micropene, microorchidismo, ipoplasia dello scroto e criptorchidismo.

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La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica.

La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. Si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il Qi variabile, con un deficit cognitivo spesso lieve nell'infanzia e un progressivo (moderato-grave) peggioramento con il passare degli anni, per l'assenza dell'alta statura, con ritardo della crescita, spesso già evidente in utero, che si colloca al di sotto del terzo percentile dopo la nascita e, a volte, ad una statura bassa associata al deficit dell'ormone della crescita.

COME SI RICONOSCE

L'ipogonadismo è grave con micropene, microorchidismo, ipoplasia dello scroto e criptorchidismo. È rara la ginecomastia. Sono frequenti i dismorfismi facciali (ipertelorismo, naso piatto e sella nasale depressa, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, prognatismo, orecchie poco orlate, collo corto) e altri dismorfismi (cubito valgo, piedi piatti, clinodattilia delle quinta dita, lassità articolare).

COME SI CURA

La presa in carico richiede un'equipe multidisciplinare e consiste nel trattamento delle cardiopatie e delle anomalie scheletriche, nella sorveglianza dello sviluppo psicomotorio associata alla fisioterapia, psicomotricità, logopedia, presa in carico ortopedica, sensoriale (esame oftalmologico), neurologica, ormonale (se necessaria), psicologica e regolare follow-up dentale.

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