Malattie pediatriche 20 Maggio Mag 2015 1753 20 maggio 2015

Sindrome 3C

Le malformazioni cardiache comprendono i difetti dei cuscinetti endocardici.

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tiroidite

La sindrome 3C, descritta per le prima volta nel 1987 da Ritscher e Schinzel, è una patologia a esordio precoce.

La sindrome 3C, descritta per le prima volta nel 1987 da Ritscher e Schinzel, è una patologia a esordio precoce caratterizzata dall'associazione cardiopatie congenite, ipoplasia cerebellare e dismorfismi cranici.

COME SI RICONOSCE

Le malformazioni cardiache comprendono i difetti dei cuscinetti endocardici, con uno spettro fenotipico che va dalle anomalie della valvola mitrale o tricuspide, al canale atrioventricolare completo e/o ai difetti troncoconali, che sono i più importanti fattori prognostici della sindrome.

COME SI CURA

La presa in carico comprende la derivazione dell'idrocefalo in un terzo dei pazienti. Questi pazienti necessitano di un'assistenza specifica per l'ipotonia, il ritardo psicomotorio e lo sviluppo del linguaggio.

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