Malattie pediatriche 19 Maggio Mag 2015 1200 19 maggio 2015

Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel

I pazienti mostrano orecchie anomale, naso bulboso, radice del naso allargata, ipoplasia mascellare e micrognatia.

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ranula

La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all'X.


La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all'X caratterizzata da deficit cognitivo, microcefalia e bassa statura.


COME SI RICONOSCE


I pazienti mostrano orecchie anomale, naso bulboso, radice del naso allargata, ipoplasia mascellare e micrognatia, palatoschisi o palato ogivale, e difetti del setto atriale. Tre dei quattro pazienti sono deceduti nel periodo neonatale o nella prima infanzia.

COME SI CURA


Non esiste cura.

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