Malattie pediatriche 19 Maggio Mag 2015 1157 19 maggio 2015

Difetto congenito della glicosilazione tipo 1a

I disturbi sono associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali.

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linfedema

Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è la forma più frequente della sindrome.


Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è la forma più frequente della sindrome caratterizzata da un quadro clinico altamente variabile, che può comprendere i disturbi dell'alimentazione, il vomito e la diarrea.


COME SI RICONOSCE


I disturbi sono associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, marcato ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell'infanzia e nell'età adulta.


COME SI CURA


Non è nota una terapia efficace.

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