Malattie pediatriche 19 Maggio Mag 2015 1203 19 maggio 2015

Atassia cerebellare autosomica dominante tipo I

I segni clinici comprendono l'atassia associata ad altri disturbi neurologici.

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L'atassia cerebellare autosomica dominante tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari.


L'atassia cerebellare autosomica dominante tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari caratterizzate da atassia associata ad altri segni neurologici, come i disturbi oculomotori, il deficit cognitivo, la disfunzione piramidale ed extrapiramidale, e il coinvolgimento bulbare, spinale e del sistema nervoso periferico. 


COME SI RICONOSCE


I segni clinici comprendono l'atassia associata ad altri disturbi neurologici. Lo spettro clinico varia dai segni cerebellari puri ad altri segni, che comprendono le patologie del midollo spinale e dei nervi periferici, il coinvolgimento cognitivo, i segni oftalmologici sopranucleari o cerebellari, i disturbi psichiatrici e le convulsioni.


COME SI CURA


Al momento non sono disponibili trattamenti efficaci in grado di modificare la progressione della malattia. Pertanto, il trattamento è sintomatico.

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