Malattie pediatriche 12 Maggio Mag 2015 1709 12 maggio 2015

Sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo associata al cromosoma 16

I pazienti presentano segni di alfa talassemia o emoglobinopatia H lieve, in associazione a deficit cognitivo lieve-profondo.

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La sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo associata al cromosoma 16 è una sindrome da delezione di geni contigui.

La sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo associata al cromosoma 16 è una sindrome da delezione di geni contigui; consiste in una forma di alfa talassemia con microcitosi, ipocromia, livelli normali di emoglobina (Hb) o lieve anemia, in associazione ad anomalie dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano segni di alfa talassemia o emoglobinopatia H lieve, in associazione a deficit cognitivo lieve-profondo (nella maggior parte dei casi) e, in alcuni casi, dismorfismi non specifici (lieve ipertelorismo, rime oblique verso il basso, radice nasale larga o prominente, orecchie piccole, collo corto), microcefalia e bassa statura. Nei maschi sono state descritte anomalie genitali (ipospadia e criptorchidismo). Sono comuni i piedi torti.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico.

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