Malattie pediatriche 12 Maggio Mag 2015 1712 12 maggio 2015

Microftalmia con anomalie degli arti

La malattia esordisce alla nascita con anoftalmia o microftalmia monolaterale.

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La microftalmia con anomalie degli arti è un difetto dello sviluppo.


La microftalmia con anomalie degli arti, nota anche come sindrome oftalmo-acromelica, è un difetto dello sviluppo caratterizzato da microftalmia bilaterale o anoftalmia, sinostosi, sindattilia, oligodattilia e/o polidattilia.


COME SI RICONOSCE


La malattia esordisce alla nascita con anoftalmia o microftalmia monolaterale o, più spesso, bilaterale associata ad anomalie degli arti (sinostosi, sindattilia, oligodattilia, polidattilia, ipoplasia delle ossa lunghe). I pazienti presentano caratteristicamente anoftalmia clinica/microftalmia grave con riduzione della vista o cecità.


COME SI CURA


Non è disponibile una cura.


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