Malattie pediatriche 11 Maggio Mag 2015 1659 11 maggio 2015

Sindrome facio-digito-genitale autosomica recessiva

segni dismorfici comprendono la faccia triangolare o allungata, l'ipertelorismo, le rime palpebrali larghe.

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polimastia

La sindrome facio-digito-genitale autosomica recessiva è una patologia a esordio precoce.

La sindrome facio-digito-genitale autosomica recessiva è una patologia a esordio precoce caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali, anomalie delle mani e scroto a scialle.

COME SI RICONOSCE

I segni dismorfici comprendono la faccia triangolare o allungata, l'ipertelorismo, le rime palpebrali larghe, il naso corto e tozzo, le narici anteverse, il filtro lungo e le anomalie delle orecchie. Le mani sono piccole, larghe, con plicatura interdigitale, clinodattilia delle V dita e iperlassità articolare. In una delle fratrie, i pazienti mostravano capelli folti, secchi e ipopigmentati. Non è presente deficit cognitivo.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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