Malattie pediatriche 11 Maggio Mag 2015 1626 11 maggio 2015

Sindrome 48,XXYY

La patologia è caratterizzata da statura alta, sterilità, microorchidismo, ipogonadismo.

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La sindrome 48,XXYY è un'aneuploidia cromosomica.

La sindrome 48,XXYY è un'aneuploidia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e Y in sovrannumero in soggetti fenotipicamente maschi.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da statura alta, sterilità, microorchidismo, ipogonadismo ipergonadotropo e da lievi disturbi del linguaggio e dell'apprendimento (difficoltà nella lettura, dislessia).

COME SI CURA

La presa in carico richiede un'equipe multidisciplinare e consiste nella correzione delle cardiopatie e dei difetti scheletrici e nel trattamento dei disturbi sensoriali (esame oftalmologico), neurologici, ormonali (terapia ormonale con testosterone), metabolici (sorveglianza della malattia tiroidea e del diabete), respiratori, psicologici e psichiatrici e del tratto digestivo.

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