Malattie pediatriche 11 Maggio Mag 2015 1628 11 maggio 2015

Monosomia 18p

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi.

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La monosomia 18p è una patologia cromosomica.

La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. Nella forma più comune, la sindrome dismorfica è attenuata e non specifica.

COME SI RICONOSCE

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi. Il deficit cognitivo varia da leggero a moderato.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico, anche se la logopedia e i programmi educativi precoci possono aiutare a migliorare le capacità dei bambini. Fatta eccezione per i pazienti che presentano malformazioni cerebrali gravi, le aspettative di vita non sembrano essere alterate in maniera significativa.

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