Malattie pediatriche 6 Maggio Mag 2015 1330 06 maggio 2015

Sindrome di Kallmann

La diagnosi si sospetta spesso nella pubertà, a causa del mancato sviluppo sessuale.

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La sindrome di Kallmann è una patologia genetica dello sviluppo.

La sindrome di Kallmann è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine, anosmia o iposmia (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi).

COME SI RICONOSCE

La diagnosi si sospetta spesso nella pubertà, a causa del mancato sviluppo sessuale, ma anche nell'infanzia nei maschi con criptorchidismo, micropene o altri segni non correlati alla riproduzione. I segni clinici principali sono l'assenza dello sviluppo puberale spontaneo completo e il deficit parziale o totale dell'olfatto (anosmia) in entrambi i sessi.

COME SI CURA

Per indurre la pubertà e, in seguito, la fertilità, si utilizza la terapia sostitutiva ormonale. Si usano di solito gli esteri di testosterone.

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