Malattie dei bambini 6 Maggio Mag 2015 1327 06 maggio 2015

Sialidosi

La malattia esordisce tra gli 8 e i 25 anni, con difficoltà nel camminare e/o perdita della acuità visiva.

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tiroidite

La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale.

La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale, che fa parte del gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi. Sono stati identificati due tipi di sialidosi, 1 e 2.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce tra gli 8 e i 25 anni, con difficoltà nel camminare e/o perdita della acuità visiva. Quasi tutti i pazienti presentano una macchia rosso ciliegia sulla retina. Possono essere presenti mioclonie generalizzate, in alcuni casi associate a crisi epilettiche.

COME SI CURA

Data l'indisponibilità di terapie specifiche, la presa in carico deve essere multidisciplinare, in modo da ottenere un trattamento sintomatico adeguato, essenziale per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti. Le crisi miocloniche per lo più rispondono solo parzialmente al trattamento.

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