Malattie pediatriche 30 Aprile Apr 2015 1202 30 aprile 2015

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

dismorfismi facciali comprendono la macrocefalia, con viso caratteristico a lineamenti grossolani.

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La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una malattia a esordio precoce.

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una malattia a esordio precoce caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali e scheletriche.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la macrocefalia, con viso caratteristico a lineamenti grossolani (che diviene meno evidente nell'età adulta), mandibola grande e prominente, radice del naso allargata e palatoschisi. Le mani e i piedi sono corti e larghi.

COME SI CURA

Le malformazioni congenite possono richiedere un trattamento chirurgico.

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