Malattie pediatriche 27 Aprile Apr 2015 1321 27 aprile 2015

Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone

Può essere presente anche intolleranza all'esercizio fisico, associata a livelli elevati di lattato e leggero deficit cognitivo.

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L'atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone è una patologia a esordio precoce.

L'atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone è una patologia a esordio precoce caratterizzata da atassia progressiva a esordio infantile e atrofia cerebellare.

COME SI RICONOSCE

Può essere presente anche intolleranza all'esercizio fisico, associata a livelli elevati di lattato e leggero deficit cognitivo.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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