Malattie pediatriche 15 Aprile Apr 2015 1221 15 aprile 2015

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Il disturbo è caratterizzato da deficit cognitivo, grave ritardo del linguaggio e, occasionalmente, ipoplasia medio-facciale.

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tiroidite

Il deficit del trasportatore della creatina legato all'X è un difetto del trasporto della creatina.

Il deficit del trasportatore della creatina legato all'X è un difetto del trasporto della creatina che colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il disturbo è caratterizzato da deficit cognitivo, grave ritardo del linguaggio e, occasionalmente, ipoplasia medio-facciale, microcefalia, viso assottigliato e allungato e mento prominente.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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