malattie pediatriche 7 Aprile Apr 2015 1227 07 aprile 2015

Mucolipidosi tipo 3

I sintomi evocatori sono quelli articolari, che consentono di formulare la diagnosi nell'infanzia.

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La mucolipidosi tipo 3 è una polidistrofia pseudo-Hurleriana.

La mucolipidosi tipo 3 è una polidistrofia pseudo-Hurleriana simile alle forme sfumate della malattia di Hurler: Scheie o Hurler-Scheie. Si tratta di una malattia genetica a esordio nell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I sintomi evocatori sono quelli articolari, che consentono di formulare la diagnosi nell'infanzia. La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm. L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo.

COME SI CURA

Può rendersi necessario l'uso di protesi acustiche e il ricorso alla logopedia.

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