Malattie pediatriche 24 Marzo Mar 2015 0935 24 marzo 2015

Pentasomia X

La malattia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche.

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La pentasomia X è un'anomalia dei cromosomi sessuali.


La pentasomia X è un'anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine.


COME SI RICONOSCE


La malattia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l'alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare.


COME SI CURA


La terapia è sintomatica.

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