Malattie pediatriche 19 Marzo Mar 2015 1800 19 marzo 2015

Difetto congenito della glicosilazione tipo 1a

I bambini colpiti possono presentare ritardo della crescita da neonati.

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tiroidite

Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è una patologia a esordio precoce.


Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è una patologia a esordio precoce caratterizzata da un quadro clinico altamente variabile, che può comprendere i disturbi dell'alimentazione, il vomito e la diarrea.


COME SI RICONOSCE


I bambini colpiti possono presentare ritardo della crescita da neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, marcato ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell'infanzia e nell'età adulta.


COME SI CURA


La terapia è sintomatica.

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