Malattie dei bambini 18 Marzo Mar 2015 1802 18 marzo 2015

Forma connatale della malattia Pelizaeus-Merzbacher

I piccoli pazienti presentano distress respiratorio, stridore, disturbi dell'alimentazione e, a volte, convulsioni.

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La forma connatale della malattia Pelizaeus-Merzbacher è la forma più grave di questa patologia.


La forma connatale della malattia Pelizaeus-Merzbacher è la forma più grave di questa patologia. Si manifesta alla nascita con ipotonia e nistagmo.


COME SI RICONOSCE


I piccoli pazienti presentano distress respiratorio, stridore, disturbi dell'alimentazione e, a volte, convulsioni. Successivamente, si evidenzia un grave ritardo cognitivo e motorio associato a tetraparesi spastica. I pazienti non acquisiscono mai la capacità di camminare, hanno limitate capacità di linguaggio e di solito muoiono a causa delle complicazioni respiratorie entro la seconda decade di vita.


COME SI CURA

Non esiste cura.

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