Malattie pediatriche 16 Marzo Mar 2015 1521 16 marzo 2015

Picnoacondrogenesi

I segni clinici principali comprendono la macrocrania, l'edema palpebrale, l'appiattimento del naso.

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La picnoacondrogenesi è una malattia letale.

La picnoacondrogenesi è un'osteocondrodisplasia scheletrica letale caratterizzata da osteosclerosi generalizzata grave. Può essere identificata nel periodo prenatale per la presenza di un accorciamento significativo degli arti e idrope fetale, oppure viene diagnosticata alla nascita.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici principali comprendono la macrocrania, l'edema palpebrale, l'appiattimento del naso, le orecchie a bassa attaccatura, il collo corto, il torace largo e corto, l'addome prominente e il nanismo micromelico grave.

COME SI CURA

La picnoacondrogenesi ha un esito letale nel periodo prenatale o nel primo periodo neonatale.

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