Malattie pediatriche 13 Marzo Mar 2015 0944 13 marzo 2015

Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2

I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita.

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La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2 colpisce il fegato.

La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2 è una grave malattia neonatale ereditaria della formazione della bile, che comporta un danno epatocellulare che non si associa a segni extraepatici.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. Il decorso può essere complicato dalla comparsa precoce dell'insufficienza epatica e/o dall'evoluzione nel carcinoma epatocellulare nei primi mesi di vita. I pazienti di solito sviluppano fibrosi epatica ed epatopatia allo stadio terminale prima dell'età adulta.

COME SI CURA

Tutti i pazienti sono trattati con acido ursodesossicolico per prevenire il danno epatico, anche se questa terapia non è del tutto efficace. Il rifampicin è utile nel controllo del prurito.

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