Malattie pediatriche 13 Marzo Mar 2015 0944 13 marzo 2015

Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 1

I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano nei primi mesi di vita.

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La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 1 è una malattia ereditaria.

La colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 1 è un difetto ereditario infantile della formazione della bile, che comporta un danno epatocellulare che nel corso della malatia si associa a segni extraepatici.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano nei primi mesi di vita, in associazione a ittero ricorrente o permanente, con epatomegalia e forte prurito. I pazienti di solito sviluppano la fibrosi epatica e un'epatopatia allo stadio terminale, prima dell'età adulta.

COME SI CURA

Tutti i pazienti devono essere trattati con acido ursodesossicolico per prevenire l'insorgenza dell'epatopatia; tuttavia questa terapia non è del tutto efficace. Il rifampicin è utile per controllare il prurito.

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