Malattie pediatriche 12 Marzo Mar 2015 0927 12 marzo 2015

Pentasomia X

La patologia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche.

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morbo

La pentasomia X è una malattia cromosomica.

La pentasomia X è un'anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine.

COME SI RICONOSCE

La patologia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l'alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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