Malattie pediatriche 10 Marzo Mar 2015 1803 10 marzo 2015

Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D

La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita.

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Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D è un difetto del metabolismo.

Il rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D è un difetto ereditario del metabolismo della vitamina D a esordio precoce, caratterizzato da grave ipocalcemia che provoca osteomalacia e deformazioni scheletriche da rachitismo e da ipofosfatemia moderata.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nel primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare e scarsa crescita. I pazienti sviluppano progressivamente deformità da rachitismo. Raramente è presente ipoplasia dello smalto dei denti.

COME SI CURA

Il trattamento ha l'obiettivo di migliorare la crescita, ripristinare i normali livelli sierici di calcio, fosforo, fosfatasi alcalina e ormone paratiroideo e guarire/prevenire le deformità scheletriche. Consiste nella somministrazione giornaliera di forti dosi di vitamina D e di dosi fisiologiche di calcitriolo.

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