Malattie pediatriche 10 Marzo Mar 2015 1803 10 marzo 2015

Deficit di piruvato deidrogenasi

Il patologia può interessare lo sviluppo del feto, provocando basso peso neonatale.

  • ...
insulinoresistenza

Il deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia neurometabolica.

Il cosiddetto deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia neurometabolica con segni neurologici e metabolici di gravità variabile: dall'acidosi lattica neonatale grave, spesso fatali, ai disturbi neurologici a esordio tardivo.

COME SI RICONOSCE

Il patologia può interessare lo sviluppo del feto, provocando basso peso neonatale. Solo in alcuni pazienti è stata osservata una facies caratteristica (testa stretta, prominenza frontale, radice nasale larga, filtro lungo e narici allargate). Sono spesso presenti lesioni strutturali del cervello, in genere nelle femmine.

COME SI CURA

Può essere indicata una dieta chetogenica, soprattutto nei pazienti con distonia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso