Malattie pediatriche 10 Marzo Mar 2015 1803 10 marzo 2015

Deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi

I pazienti presentano diversi segni e sintomi classici, compresi l'acidosi lattica, la malnutrizione, la letargia.

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Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi causa acidosi lattica.

Il deficit di E1-alfa piruvato deidrogenasi è la forma più frequente di deficit della piruvato deidrogenasi, caratterizzata da acidosi lattica variabile, anomalie dello sviluppo psicomotorio, ipotonia e disfunzione neurologica.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano diversi segni e sintomi classici, compresi l'acidosi lattica, la malnutrizione, la letargia, la tachipnea, il ritardo dello sviluppo, il ritardo della crescita, la scarsa acquisizione o la perdita delle tappe miliari dello sviluppo motorio, le convulsioni, l'atassia, la distonia.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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