Malattie pediatriche 5 Marzo Mar 2015 1539 05 marzo 2015

Anemia di Fanconi

Le anomalie degli arti sono monolaterali o bilaterali, spesso asimmetriche.

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L'anemia di Fanconi è un difetto ereditario.

L'anemia di Fanconi è un difetto ereditario della riparazione del dna, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi.

COME SI RICONOSCE

In 2/3 dei pazienti, i primi segni sono i difetti congeniti (scheletro, cute, apparato urogenitale, cardiopolmonare, gastrointestinale). Le anomalie degli arti sono monolaterali o bilaterali, spesso asimmetriche. Sono presenti anomalie minori: difetti nella crescita staturale e ponderale, microcefalia e/o microftalmia. Sono comuni i difetti pigmentari della cute e l'ipoplasia dell'eminenza tenar.

COME SI CURA

Il trattamento sintomatico comprende la somministrazione di ormoni androgeni.

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