Malattie pediatriche 4 Marzo Mar 2015 2230 04 marzo 2015

Sindrome osteoporosi-pseudoglioma

I bambini colpiti presentano osteoporosi grave a esordio giovanile e fratture spontanee.

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La sindrome osteoporosi-pseudoglioma è una malattia genetica.

La sindrome osteoporosi-pseudoglioma è una malattia genetica caratterizzata da cecità congenita o a esordio nell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano osteoporosi grave a esordio giovanile e fratture spontanee. Altri segni clinici comprendono la microftalmia, le anomalie dell'iride, del cristallino o del corpo vitreo, la cataratta, la bassa statura, la microcefalia, la lassità articolare, il ritardo mentale e l'ipotonia.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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