Malattie pediatriche 4 Marzo Mar 2015 2229 04 marzo 2015

Disgenesia gonadica 46,XX

Il disturbo è caratterizzato dal mancato sviluppo delle gonadi e dalla resistenza alla stimolazione da parte delle gonadotropine.

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La disgenesia gonadica 46,XX è un difetto ovarico.

La disgenesia gonadica 46,XX è un difetto ovarico primitivo con insufficienza ovarica precoce presente nelle femmine a esordio nell'adolescenza. Il disturbo è caratterizzato dal mancato sviluppo delle gonadi e dalla resistenza alla stimolazione da parte delle gonadotropine.

COME SI RICONOSCE

Le neonate sono femmine prive di ambiguità genitali. Tuttavia, durante l'adolescenza o nella prima età adulta, presentano ritardo o assenza della pubertà, con amenorrea primaria, occasionalmente secondaria. Lo sviluppo dei genitali interni ed esterni è normale.

COME SI CURA

La presa in carico si basa sulla terapia sostitutiva ormonale. Possono essere utili integrazioni di calcio e vitamina D.

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