Malattie pediatriche 4 Marzo Mar 2015 2229 04 marzo 2015

Deficit di 5-oxoprolinasi

Non è stato proposto o sperimentato nessun trattamento specifico.

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Il deficit di 5-oxoprolinasi colpisce nell'infanzia.

Il deficit di 5-oxoprolinasi è una malattia molto eterogenea dal punto di vista clinico caratterizzata da 5-oxoprolinuria. Colpisce di solito nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I sintomi osservati nei singoli pazienti comprendono la formazione di calcoli, un'enterocolite, un deficit cognitivo, un'ipoglicemia neonatale, un'anemia microcitica e una microcefalia.

COME SI CURA

Non è stato proposto o sperimentato nessun trattamento specifico.

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