Malattie pediatriche 2 Marzo Mar 2015 1236 02 marzo 2015

Osteocraniostenosi

Questa sindrome si caratterizza per i dismorfismi già evidenti nel feto e nel neonato.

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L'osteocraniostenosi è una forma di displasia.

L'osteocraniostenosi è una displasia scheletrica letale caratterizzata da cranio a trifoglio, dismorfismi facciali, brevità degli arti, ipo/aplasia della milza e anomalie radiologiche, che comprendono ossa tubolari sottili con metafisi allargate e carente mineralizzazione del cranio.

COME SI RICONOSCE

Questa sindrome si caratterizza per i dismorfismi già evidenti nel feto e nel neonato: il cranio è deforme, con acrocefalia e deformità a trifoglio; le fontanelle sono molto ampie; i dismorfismi facciali comprendono l'ipoplasia mediofacciale con telecanto, naso corto con narici anteverse, filtro corto, bocca piccola a forma di V rovesciata e orecchie a basso impianto; gli arti mostrano l'incurvamento degli avambracci, micromelia e acromicria con brachidattilia.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento per l'osteocraniostenosi.

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