Malattie pediatriche 2 Marzo Mar 2015 1759 02 marzo 2015

Monosomia 2q37

La maggior parte dei pazienti presenta un quadro clinico simile all'osteodistrofia ereditaria di Albright.

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La monosomia 2q37 è un'anomalia cromosomica.

La cosiddetta monosomia 2q37 è un'anomalia cromosomica che comporta la delezione della banda cromosomica 2q37 e si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta un quadro clinico simile all'osteodistrofia ereditaria di Albright, associato a ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo, bassa statura (23% dei casi), tendenza all'obesità con l'avanzare dell'età e brachimetafalangia (50%). Sono anche frequenti la clinodattilia del quinto dito e le mani e i piedi piccoli, la sindattilia delle dita delle mani e dei piedi, la persistenza dei cuscinetti fetali sui polpastrelli, la piega palmare unica, la microcefalia o la macrocefalia.

COME SI CURA

È necessaria la terapia occupazionale, la logopedia e la fisioterapia.

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