Malattie pediatriche 2 Marzo Mar 2015 1237 02 marzo 2015

Malattia di Nasu-Hakola

E' una leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti.

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La malattia di Nasu-Hakola è una leucodistrofia.

La malattia di Nasu-Hakola, nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante, è una leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti da lesioni scheletriche policistiche agli arti inferiori e superiori.

COME SI RICONOSCE

Dopo uno sviluppo infantile normale (stadio latente), la malattia esordisce nell'adolescenza o prima età adulta (20-30 anni) con dolore a mani, polsi, caviglie e piedi. I pazienti, in seguito, presentano fratture ossee ricorrenti da lesioni osteoporotiche e ossee policistiche a livello degli arti (stadio osseo). Nella terza-quarta decade di vita (stadio neurologico precoce), si osservano marcate alterazioni della personalità (euforia, mancanza di concentrazione, perdita del giudizio e delle inibizioni sociali), tipiche della sindrome del lobo frontale.

COME SI CURA

Non è disponibile una cura. La presa in carico è sintomatica.

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