Malattie pediatriche 25 Febbraio Feb 2015 1119 25 febbraio 2015

Sindrome nail-patella

In circa un terzo dei pazienti è interessato l'occhio, con glaucoma e ipertensione oculare.

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linfedema

La sindrome nail-patella colpisce unghie e rotula.

La sindrome nail-patella (unghia-rotula) è un'osteo-onicodisplasia ereditaria. Oltre alla displasia ungueale con lunula triangolare, i pazienti possono presentare ipoplasia o agenesia delle rotule, esostosi iliache e displasia dei gomiti.

COME SI RICONOSCE

In circa un terzo dei pazienti è interessato l'occhio (glaucoma, ipertensione oculare) e può essere presente ipoacusia neurosensoriale. In una percentuale variabile da un terzo alla metà dei casi, si associa a nefropatia, che determina proteinuria e, in alcuni casi, una sindrome nefrosica, ematuria e ipertensione arteriosa.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e, se è presente la nefropatia, è indirizzato soprattutto a contenere la proteinuria.

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