Malattie pediatriche 25 Febbraio Feb 2015 1810 25 febbraio 2015

Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller

E' una patologia a esordio precoce caratterizzata da bassa statura alla nascita, micrograzia neonatale, palatoschisi.

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La sindrome di Weissenbacher-Zweymuller causa bassa statura.

La sindrome di Weissenbacher-Zweymuller è una patologia a esordio precoce caratterizzata da bassa statura alla nascita, micrograzia neonatale, palatoschisi.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano condrodisplasia rizomelica con ossa delle braccia e delle gambe a forma di manubrio, ipertelorismo e schisi vertebrali coronali. Si tratta di una malattia molto rara, essendo state riportate solo poche famiglie a livello mondiale. I pazienti presentano una crescita graduale che comporta uno sviluppo fisico normale all'età di 5-6 anni e un'altezza finale moderatamente bassa, rispetto alla statura normale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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