Malattie pediatriche 25 Febbraio Feb 2015 1119 25 febbraio 2015

Opsimodisplasia

I pazienti presentano macrocefalia, fronte prominente, fontanelle larghe.

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L'opsimodisplasia causa nanismo congenito.

L'opsimodisplasia è una displasia scheletrica caratterizzata da nanismo congenito e dismorfismi facciali. La malattia colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano macrocefalia, fronte prominente, fontanelle larghe, sella nasale piatta, naso piccolo con narici anteverse filtro lungo, ipertelorismo e esoftalmo.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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