Malattie pediatriche 24 Febbraio Feb 2015 0945 24 febbraio 2015

Sindrome oloprosencefalia-polidattilia postassiale

Si presenta nei neonati con oloprosencefalia, dismorfismi facciali gravi, polidattilia postassiale.

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La sindrome oloprosencefalia-polidattilia postassiale colpisce in età neonatale.

La sindrome oloprosencefalia-polidattilia postassiale si presenta nei neonati con oloprosencefalia, dismorfismi facciali gravi, polidattilia postassiale e altre anomalie congenite, che sono suggestive della trisomia 13.

COME SI RICONOSCE

I segni dismorfici comprendono l'ipotelorismo, le anomalie oculari gravi, come la macroftalmia o l'anoftalmia, l'aplasia premascellare e la labiopalatoschisi. Sono comuni le cardiopatie congenite.

COME SI CURA

È possibile la diagnosi prenatale attraverso l'ecografia.

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