Malattie pediatriche 24 Febbraio Feb 2015 0945 24 febbraio 2015

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica

La patologia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento.

  • ...
malattie

L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito.

L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito della vitamina B12, caratterizzato da anemia megaloblastica, encefalopatia e, a volte, ritardo dello sviluppo, associato a omocistinuria, iperomocistinuria e iperomocisteinemia.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento, anemia megaloblastica, ritardo dello sviluppo, ipotonia, epilessia e atrofia cerebrale, con anomalie della sostanza bianca. Alcuni pazienti presentano un'espressione acuta nei primi mesi di vita, con vomito, difficoltà all'alimentazione e letargia.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla somministrazione intramuscolo di idrossicobalamina.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso