Malattie pediatriche 24 Febbraio Feb 2015 0945 24 febbraio 2015

Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

Alcune forme hanno esordio nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e si manifestano con regressione mentale.

  • ...
mega

L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi è una malattia metabolica.

L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni.

COME SI RICONOSCE

Alcune forme hanno esordio nell'infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta e si manifestano con regressione mentale, atassia, e, più frequentemente, con disturbi psichiatrici come la schizofrenia che può essere correlata a accidenti cerebrovascolari. Sono stati descritti altri sintomi, come la degenerazione subacuta del midollo spinale.

COME SI CURA

Il trattamento dei deficit gravi si basa sulla somministrazione di alte doi di betaina, in associazione a metionina, piridossina, vitamina B12 e supplementazione di acido folico o folinico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso